Ataxia

Na maioria das vezes a ataxia cerebelar é causada pela perda de função no cerebelo, que é a parte do cérebro que serve como centro de coordenação. O cerebelo está localizado em direção à parte posterior inferior do cérebro. O lado direito do cerebelo controla a coordenação do lado direito do corpo enquanto o lado esquerdo controla a coordenação da parte esquerda do corpo. A parte central do cerebelo controla os movimentos muito complexos de marcha ou caminhada, estabilidade da cabeça e do tronco e movimentos oculares. Outras partes do cerebelo ajudam a coordenar os movimentos oculares, a fala e a deglutição.

A ataxia cerebelar também pode ser causada por disfunção das vias de entrada e saída do cerebelo. A informação chega ao cerebelo a partir da medula espinal, e outras partes do cérebro e sinais do cerebelo saem para a medula espinal e para o cérebro. Embora o cerebelo não controle diretamente a força, (função motora) ou sensação, (função sensorial) as vias sensoriais motoras devem funcionar corretamente para fornecer a entrada correta no cerebelo. Assim, uma pessoa com força ou sensação debilitada pode notar falta de coordenação ou má coordenação e pode ser diagnosticada com ataxia cerebelar.

Há muitas causas que podem afetar a função do cerebelo. Estas causas podem ser classificadas em 10 categorias: de desenvolvimento (por exemplo, hipoplasia cerebelar); hereditárias (por exemplo, ataxia Friedreich); vasculares (por exemplo, hemorragia cerebelar); associadas a toxinas (por exemplo, álcool); associadas a medicamentos (por exemplo, a.anticonvulsivos); neoplásicos (por exemplo, tumor cerebelar); infecciosos (por exemplo, infecção bacteriana encefálica); imuno-associados (por exemplo, esclerose múltipla); metabólicos e nutricionais (por exemplo, deficiência em vitamina E). leia mais

A doença é caracterizada por manifestações clínicas progressivamente incapacitantes. Os pacientes apresentam sintomas de instabilidade da marcha ou disartria e podem começar a cair repentinamente. Gradualmente, apresentam limitações progressivas nas suas atividades, perdem a capacidade de andar, ficam acamados e totalmente dependentes. Outras manifestações clínicas incluem a astasia, a diminuição das capacidades motoras finas e o tremor intencional (tremor cerebelar). A síndrome cerebelar está frequentemente associada a outros sinais neurológicos, tais como sinais piramidais ou extrapiramidais, oftalmoplegia, e deficiência cognitiva.

A maioria das pessoas não sabe o que é ataxia cerebelar e pode ignorar os sintomas iniciais. Qualquer pessoa com distúrbio ou desequilíbrio de marcha progressivo deve ser avaliada por um neurologista. A ressonância magnética é recomendada em todos os casos. Se uma causa tratável não for descoberta, deve ser feito um teste genético. Em cerca de 60 por cento dos casos, o teste genético irá determinar o tipo de ataxia.

Até agora, os tratamentos convencionais são geralmente utilizados para aliviar os sintomas, não a doença em si. As perturbações do movimento podem ser geridas utilizando terapias farmacológicas, físicas e ocupacionais para minimizar os danos e promover a mobilidade o máximo de tempo possível, mas o tratamento atual global permanece retardador.

As ataxias autossômicas dominantes e autossômicas recessivas são as ataxias hereditárias, e a ataxia espinocerebelar (SCA) e a ataxia de Friedreich (FRDA) são as formas mais comuns de ataxia hereditária. Os genes autossômicos dominantes expressam-se quando presentes. Os genes recessivos autossômicos só se expressarão quando no estado homozigoto - ou seja, ambos os genes do par de genes são a forma genética recessiva. Assim, os genes recessivos podem ser “transportados” por aqueles cujo fenótipo não exibe a característica genética, enquanto que os genes dominantes não podem ser “transportados”. Portanto, geralmente as ataxias autossómicas dominantes são mais fáceis de exprimir e com uma morbilidade mais elevada do que as ataxias autossômicas recessivas.

As células de Purkinje são um tipo de neurônio encontrado no córtex cerebelar, na base do cérebro. Estão entre os maiores neurônios e são responsáveis pela maior parte da sinalização eletroquímica no cerebelo. As células de Purkinje e o cerebelo são essenciais para a função motora do corpo. Os distúrbios que envolvem as células de Purkinje afetam geralmente negativamente os movimentos do paciente.